Jayalah Indonesia

1) Pengertian               SNP ( Single Nucleotide Polymorphism ) adalah variasi urutan DNA yang terjadi ketika sebuah nukleotida tunggal A, T, C, dan G dalam suatu genom (atau urutan bersama lainnya) berbeda antara anggota suatu spesies biologis atau kromosom dipasangkan pada manusia. Sebagai contoh dua fragmen DNA sequencing dari individu yang berbeda AACCTTA ke AAGCTTA, mengandung perbedaan dalam nukleotida tunggal. Dalam hal ini kita dapat mengatakan ada dua alel. Hampir semua SNP mempunyai dua alel. Distribusi SNP tidak homogen, biasanya SNP terjadi pada daerah noncoding . 2) Jenis-jenis SNP dapat terjadi baik pada coding maupun noncoding region pada genom : a)        Coding a)        Synonymous polymorphism : tidak merubah asam amino b)      Replacement polymorphism Functional : mengubah asam amino tapi memiliki fungsi yang sama Nonfunctional : mengu...

1. Pengertian Epigenetik adalah mekanisme intrinsik yang merubah ekspresi gen bukan dengan merubah sekuens DNA tetapi dengan memodifikasi DNA dan protein kromosom histon. Epigenetik terlibat dalam  genomic imprinting  dan aktivasi kromosom X pada manusia dan kegagalan dari mekanisme ini menyebabkan kelainan kongenital dan timbulnya kanker (Kubota, 2008). Terjadinya proses epigenetik (epigenesis) merupakan konsekuensi adanya interaksi antara gen dan lingkungannya dan dapat terjadi akibat tidak terekspresinya informasi genomik ( silenced genes ). Epigenesis mencakup seluruh mekanisme yang menyebabkan perbedaan ekspresi gen pada sel-sel tertentu. Pengaturan epigenetik ditentukan oleh : metilasi DNA, modifikasi histon, ekspresi gen miRNA, faktor transkripsi jaringan (Egger, 2004).Mekanisme tersebut mencakup metilasi DNA, konfigurasi kromatin, atau kombinasi keduanya. Konsekuensi dari mekanisme tersebut adalah sebuah spektrum gen-gen yang aktif dan gen-gen yang tidak aktif ...