Jayalah Indonesia

1) Pengertian               SNP ( Single Nucleotide Polymorphism ) adalah variasi urutan DNA yang terjadi ketika sebuah nukleotida tunggal A, T, C, dan G dalam suatu genom (atau urutan bersama lainnya) berbeda antara anggota suatu spesies biologis atau kromosom dipasangkan pada manusia. Sebagai contoh dua fragmen DNA sequencing dari individu yang berbeda AACCTTA ke AAGCTTA, mengandung perbedaan dalam nukleotida tunggal. Dalam hal ini kita dapat mengatakan ada dua alel. Hampir semua SNP mempunyai dua alel. Distribusi SNP tidak homogen, biasanya SNP terjadi pada daerah noncoding . 2) Jenis-jenis SNP dapat terjadi baik pada coding maupun noncoding region pada genom : a)        Coding a)        Synonymous polymorphism : tidak merubah asam amino b)      Replacement polymorphism Functional : mengubah asam amino tapi memiliki fungsi yang sama Nonfunctional : mengubah asam amino dan fungsinya juga berbeda b)       Non coding Bisa terjadi di intron, pseudogene, 5’

1. Pengertian Epigenetik adalah mekanisme intrinsik yang merubah ekspresi gen bukan dengan merubah sekuens DNA tetapi dengan memodifikasi DNA dan protein kromosom histon. Epigenetik terlibat dalam  genomic imprinting  dan aktivasi kromosom X pada manusia dan kegagalan dari mekanisme ini menyebabkan kelainan kongenital dan timbulnya kanker (Kubota, 2008). Terjadinya proses epigenetik (epigenesis) merupakan konsekuensi adanya interaksi antara gen dan lingkungannya dan dapat terjadi akibat tidak terekspresinya informasi genomik ( silenced genes ). Epigenesis mencakup seluruh mekanisme yang menyebabkan perbedaan ekspresi gen pada sel-sel tertentu. Pengaturan epigenetik ditentukan oleh : metilasi DNA, modifikasi histon, ekspresi gen miRNA, faktor transkripsi jaringan (Egger, 2004).Mekanisme tersebut mencakup metilasi DNA, konfigurasi kromatin, atau kombinasi keduanya. Konsekuensi dari mekanisme tersebut adalah sebuah spektrum gen-gen yang aktif dan gen-gen yang tidak aktif ( silent

Menurut buku Biologi karangan Campbell dan Reece (2010), disebutkan bahwa terdapat 3 mekanisme untuk memperoleh variasi gen, yaitu: a)       Pemilahan bebas pada kromosom             Merupakan orientasi acak pasangan kromosom homolog pada metafase meiosis I. Pada metafase I, pembelahan meiosis pertama menyebabkan setiap pasangan memilah homolog maternal dan paternal ke sel-sel anakan secara independen dari setiap pasangan lain. Setiap sel anakan merepresentasikan salah satu hasil dari semua kemungkinan kombinasi kromosom maternal dan paternal. Gambar 1. Pemilahan bebas kromosom homolog pada pembelahan meiosis. b)       Pindah silang             Pindah silang menghasilkan kromosom rekombinan dengan cara mengombinasikan DNA yang diwarisi dari kedua orang tua menjadi satu kromosom tunggal. Pindah silang dimulai sangat awal pada profase I, ketika kromosom-kromosom homolog berpasangan longgar di sepanjang strukturnya. Gambar 2. Pindah silang pada pembelahan meio

●        Inisiasi Pada transkripsi akan menghasilkan banyak mRNA kemudian akan lanjut ke translasi, kemudian bertemu dengan ribosom tepatnya pada retikulum endoplasma. mRNA membawa kodon untuk menyeleksi asam amino yang spesifik dengan jenis kodon. Saat bertemu ribosom, kemudian scanning(membaca 3 nukleotida=kodon) sampai bertemu dengan motif start kodon ATG(ACCAUGG) yang nantinya akan menjadi start kodon. Jika motif kuat ribosom tidak akan mau mentranlasikan ke start kodon berikutnya begitupun sebaliknya. (ATG=motif lemah, AUG=motif kuat). Inisiasi selalu dimulai dengan kodon AUG (methionin), pada saat mRNA mendekati ujung 5’ menangkap molekul 7 methyl-guanyl/ Cap Binding Protein (CBD). Protein ini mengatur mRNA untuk berada pada bagian permukaan ribosom yang disebut 40s ribosomal unit. Pada waktu yang sama tRNA mengikat asam amino methionin dengan bantuan enzim amino acyl tRNA transferase. Setiap kodon yang dibawa oleh mRNA mempunyai tRNA kecuali pada stop kodon. Spesifik