Variasi Gen

Menurut buku Biologi karangan Campbell dan Reece (2010), disebutkan bahwa terdapat 3 mekanisme untuk memperoleh variasi gen, yaitu:

a)      Pemilahan bebas pada kromosom

            Merupakan orientasi acak pasangan kromosom homolog pada metafase meiosis I. Pada metafase I, pembelahan meiosis pertama menyebabkan setiap pasangan memilah homolog maternal dan paternal ke sel-sel anakan secara independen dari setiap pasangan lain. Setiap sel anakan merepresentasikan salah satu hasil dari semua kemungkinan kombinasi kromosom maternal dan paternal.

Gambar 1. Pemilahan bebas kromosom homolog pada pembelahan meiosis.

b)      Pindah silang

            Pindah silang menghasilkan kromosom rekombinan dengan cara mengombinasikan DNA yang diwarisi dari kedua orang tua menjadi satu kromosom tunggal. Pindah silang dimulai sangat awal pada profase I, ketika kromosom-kromosom homolog berpasangan longgar di sepanjang strukturnya.

Gambar 2. Pindah silang pada pembelahan meiosis.

c)      Fertilisasi acak

Pada manusia, setiap gamet jantan dan betina merepresentasikan satu dari sekitar 8,4 juta kemungkinan kombinasi kromosom akibat pemilahan bebas. Penyatuan gametnya pun menghasilkan zigot dengan salah satu dari sekitar 70 trilliun kombinasi diploid.

d)      Genomic Imprinting

Gen autosomal terdiri dari dua kopi atau alel, masing-masing didapat dari tiap orang tua saat fertilisasi. Karena luasnya mayoritas gen autosomal, ekspresi terjadi dari tiap alel secara simultan. Pada mamalia, <1% gen terimprint: ekspresi gen terjadi dari salah satu alel. Alel yang terkespresikan tergantung asal orang tua

Beberapa gen terekspresikan dalam parent-of-origin-specific manner, yaitu proses pewarisan independen dari pewarisan klasik Mendel. Gen terimprint akan terkespresikan hanya dari alel ibu (e.g. H19 or CDKN1C), atau dari alel ayah (e.g. IGF-2). Hal ini melibatkan metilasi dan modifikasi histon. Prader-Willi syndrome & Angelman syndrome berhubungan dengan hilangnya kromosom 15q11-13 (pita 11 dari lengan panjang kromosom

Mengandung gen paternal (SNRPN and NDN) dan maternal (UBE3A). Paternal inheritance: Prader-Willi syndrome (hypotonia, obesity, hypogonadism). Maternal inheritance: Angelman syndrome (epilepsy, tremors, smiling facial expression). NOEY2 (tumor suppressor gen?) terkekspresi paternal terletak di kromosom 1 pada manusia.

Bila seseorang mewarisi kedua kromosom dari ibu, maka gen tidak terkspresikan dan individu lebih beresiko terkena kanker rahim dan payudara

e)      X-Chromosome Inactivation (Lyonization)

Pada manusia, Y chromosome (122 gene) berisi instruksi untuk membuat bayi cenderung menjadi laki-laki sedangkan X chromosome (1021 genes) : sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan, seperti gen yang mengandung perintah untuk protein utama otot (dystrophin), beberapa protein yang mengatur penggumpalan darah, dan gen-gen yang mengatur perkembangan intelegensia.

Saat gen kromosom X rusak/cacat, kondisi genetik spesifik mungkin menghasilkan: hemofilia, Duchenne and Becker muscular dystrophy, dan fragile X syndrome

X-linked recessive inheritance: wanita yang memiliki kopi gen rusak dan kopi gen satunya yang bekerja biasanya tidak terpengaruh kondisi berikut

Pria yang tak memiliki X lain sebagai cadangan dapat terpengaruh kerusakan gen X yang terkespresi di sel. Untuk membetulkan ketidakseimbangan potensial informasi genetik antara laki-laki dan perempuan, maka sel mempunyai sistem yang dapat meyakinkan bahwa hanya satu kopi dari gen kromosom X pada wanita yang aktif. Kebanyakan kopi X satunya dinonaktifkan. Mekanisme ini meyakinkan bahwa hanya gen yang terletak di kopi aktif kromosom X akan dapat digunakan untuk memproduksi protein.

Kromosom X yang terinaktivasi: Barr body. Sistem inaktivasi dalam tubuh sel biasanya acak sehingga tubuh wanita memiliki campuran sel karena adanya kromosom X yang terinaktivasi. Beberapa sel akan memiliki kromosom X yang terinaktivasi dari ibu, lainnya dari ayah. Proporsi relatif sel yang mengandung kromosom X yang aktif dari ayah maupun ibu berbeda-beda tiap perempuan (bahkan pada kembar identik) karena prosesnya acak

Inaktivasi kromosom X hanya terjadi di sel somatis, karena kedua kromosom X perlu aktif di sel telur agar perkembangannya normal

Daftar Pustaka

Campbell, N.A., Reece, J.B. (2010). Biologi Jilid I (Edisi Kedelapan). Jakarta: Penerbit Erlangga.