Penyebab dan Jenis Mutasi

1)      Mutasi Kecil

Perubahan yang terjadi pada susunan molekul DNA, sedangkan lokus gennya tetap.

a)      Penggantian/substitusi pasangan basa

                                                                                                        i)            Transisi : penggantian basa purin oleh purin dan pirimidin oleh pirimidin.

                                                                                                      ii)            Transversi : penggantian basa purin oleh pirimidin dan sebaliknya.

b)      Insersi

Merupakan penambahan atau penyisipan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida.

c)      Delesi

Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA

2)      Mutasi Besar

Mutasi yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah lainnya adalah aberasi.

a)      Perubahan jumlah kromosom

                                                                                                        i)            Aneupliodi (perubahan jumlah set kromosom)

(1)   Autopoliploidi : penggandaaan set kromosom yang berlangsung sendiri karena kesalahan pada saat meiosis.

(2)   Allopoliploidi : perkawinan antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

                                                                                                      ii)            Aneusomi (perubahan jumlah kromosom)

(1)   Monosomik (2n-1) : mutasi karena kekurangan satu kromosom. Misalnya pada sindrom turner.

(2)   Nullisomik (2n-2) : mutasi karena kekurangan dua kromosom.

(3)   Trisosmik (2n +1) : mutasi karena kelebihan satu kromosom. Misalnya pada sindrom klinelfelter

(4)   Tetrasomik (2n+2) : mutasi karena kelebihan dua kromosom.

b)      Perubahan struktur kromosom

                                                                                                        i)            Delesi : karena kekurangan segmen kromosom

                                                                                                      ii)            Duplikasi : penggandaan segmen kromosom

                                                                                                    iii)            Translokasi : mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non-homolog

                                                                                                    iv)            Inversi : keadaan saat letak dari gen-gen menjadi terbalik.

                                                                                                      v)            Isokromosom : mutasi kromosom pada saat kromosom berduplikasi, pembelahan sentromernya mengalamai perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik/sama.

                                                                                                    vi)            Katenasi : mutasi kromom yang terjadi pada dua kromsom non-homolog yang pada waktu membelah menjadi emapt kroosom saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

                                             A. Apa efek dari mutasi yang terjadi di daerah yang tidak ditranslasikan?

                                                     Bila mutasi terjadi di daerah yang tidak ditranskripsi dan tidak mengubah kode penting seperti daerah promotor dan motif YURAC maka mutasi tersebut tidak akan menimbulkan efek bagi sel. Namun bila mutasi yang terjadi mengubah kode promotor dan YURAC pada splicing, splicing donor, dan splicing akseptor maka akan menimbulkan efek yang signifikan bagi sel.

  B.  Apakah semua mutasi dapat menyebabkan penyakit?
                                                            Tidak selalu. Mutasi memiliki tiga efek kemungkinan yakni tidak menimbulkan fungsi, atau tidak menimbulkan fungsi baru atau menimbulkan fungsi baru yang menguntungkan atau menimbulkan fungsi baru yang merugikan. Hal ini tergantung pada daerah yang termutasi tersebut apakah dia merupakan daerah yang esensial atau tidak bagi sel seperti daerah coding atau non coding. Daerah yang esensial maksudnya adalah apakah mutasi menyebabkan perubahan protein yang dihasilkan atau tidak, menyebabkan perubahan polaritas atau tidak.

        

Daftar Pustaka

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., dan Walter, P. (2010). Essential Cell Biology (3^th Edition). New York : Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC.

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., dan Walter, P. (2008). Molecular Biology of The Cell (5^th Edition). New York : Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC.

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., dan Walter, P. (2015). Molecular Biology of The Cell (6^th Edition). New York : Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC.

Solomon, E.P., Berg, L.R., dan Martin, D.W. (2008). Biology (8^th Edition). California: Brooks/Cole.
http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png